Un emocionante avance científico liderado por el Instituto de Investigación Médica QIMR Berghofer ha revelado nuevos horizontes en la comprensión genética del glaucoma, la principal causa de ceguera irreversible a nivel mundial.
Esta investigación, la más grande de su tipo, ha identificado cientos de genes relacionados con el riesgo de desarrollar glaucoma, incluyendo objetivos genéticos clave que podrían allanar el camino para tratamientos preventivos revolucionarios.
Importancia del estudio y magnitud del problema
El estudio, publicado en la prestigiosa revista Nature Genetics, ha ampliado significativamente nuestro conocimiento sobre la genética del glaucoma. Basándose en investigaciones previas que identificaron 185 genes relacionados con el riesgo de la enfermedad, este nuevo estudio ha descubierto otros 127 genes previamente desconocidos, elevando el número total a 312.
El glaucoma afecta a más de 75 millones de personas en todo el mundo, con 300,000 casos en Australia. Esta enfermedad ocurre cuando la presión del líquido en el ojo se acumula y daña la retina y el nervio óptico. Desafortunadamente, aproximadamente el 50% de los casos no se diagnostican hasta que se produce un daño permanente en el nervio óptico, lo que subraya la importancia del diagnóstico temprano y el tratamiento oportuno.
Meta de tratamiento
El profesor Stuart MacGregor, reconocido epidemiólogo genético y líder de la investigación, ha destacado la importancia de estos hallazgos. Los tratamientos actuales se centran únicamente en reducir la presión ocular, pero el objetivo siempre ha sido fortalecer la retina para resistir la acumulación de presión y prevenir el daño irreversible que causa la ceguera. Ahora, por primera vez, los investigadores han identificado el conjunto de genes que podrían ser el objetivo para lograr esta «neuroprotección» en las células de la retina.
Reutilización de medicamentos
Además de identificar estos genes, los investigadores han descubierto medicamentos existentes que podrían dirigirse a estos objetivos genéticos. Esta posibilidad de reutilización de fármacos acelera el proceso de traducción de la investigación en tratamientos efectivos, ya que la seguridad de estos medicamentos en humanos ya ha sido demostrada.
Predicción genética
La profesora asociada Puya Gharahkhani, autora principal del estudio, señaló que estos hallazgos también están allanando el camino para el desarrollo de una prueba genética que pueda predecir el riesgo individual de desarrollar glaucoma. Dado que el glaucoma tiene una fuerte base genética, estos descubrimientos podrían ayudar a identificar a las personas con mayor riesgo antes de que se desarrolle la enfermedad, lo que permitiría la prevención de la ceguera en estas personas.
El siguiente paso para los investigadores es recopilar más datos para mejorar la precisión de su herramienta de predicción genética y descubrir aún más genes relacionados con el riesgo de glaucoma. Hasta ahora, más de 5,000 australianos se han ofrecido como voluntarios para participar en el estudio, pero se busca la participación de más personas, especialmente aquellos con antecedentes personales o familiares de la enfermedad.
Visión a futuro
El objetivo final de los investigadores es poder ofrecer la prueba genética a toda la comunidad en un futuro próximo. Este enfoque global es crucial, ya que las tasas de glaucoma son más altas en personas de ascendencia africana y asiática, mientras que los estudios previos se habían centrado principalmente en personas de ascendencia europea.
Este estudio también ha revelado vínculos novedosos entre el riesgo de glaucoma y otras enfermedades, como la diabetes y las enfermedades inmunitarias. Algunos tratamientos farmacológicos existentes, como la metformina para la diabetes, podrían tener potencial para su uso en el glaucoma, lo que amplía aún más las posibilidades de tratamiento.
Referencias: Large-scale multitrait genome-wide association analyses identify hundreds of glaucoma risk loci: https://doi.org/10.1038/s41588-023-01428-5
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