Según la Organización Mundial de la Salud, aproximadamente una de cada seis personas en todo el mundo sufre una discapacidad importante, lo que impacta significativamente su calidad de vida. Esta disminución no solo se atribuye a la condición misma, sino también a factores asociados como las desigualdades en salud, la discriminación y, en muchos casos, la exclusión o trato inadecuado por parte del resto de la población. Este último problema, en gran medida, se origina en el desconocimiento de la situación específica de cada persona con algún tipo de discapacidad.

En el ámbito de la optometría, es común encontrarse con pacientes que presentan diversas patologías, así como aquellos que tienen una discapacidad de cualquier índole. Uno de los casos más comunes, por ejemplo, es el de los pacientes con Síndrome de Down (SD).

La prevalencia del SD a nivel global es de 1.88 %, según datos obtenidos de un estudio desarrollado en Chile entre los años de 1998 y 2005. De los 9 países sudamericanos investigados (Chile, Argentina, Paraguay, Brasil, Bolivia, Venezuela, Ecuador, Uruguay y Colombia), se observó que Colombia presentó una prevalencia de 1,72 %. Lamentablemente, desde entonces no se han registrado más datos sobre la prevalencia del SD en el país, lo cual refleja nuevamente la marginación de esta población en diversos ámbitos, incluida la investigación. (1)

Realizar un examen de optometría a un paciente con SD representa un desafío significativo en términos de preguntas como: “¿Cómo realizarlo? – ¿Qué pruebas aplicar según el paciente? – ¿Qué patologías oculares asociadas se espera encontrar?”. Aunque, como se mencionó anteriormente, todas estas dudas surgen del desconocimiento respecto a las situaciones que enfrentan las personas con este síndrome, el primer paso para contribuir de manera positiva y significativa radica en comprender mejor el panorama que el profesional podría enfrentar.

Niveles de afectación

Es importante entender, en primer lugar, que no todos los pacientes con SD son iguales. Aunque no existe una clasificación formal de niveles de afectación cognitiva o intelectual (como en el caso de otras discapacidades cognitivas), se reconoce que los pacientes con SD están asociados a diversas comorbilidades físicas y mentales que no se manifiestan de la misma manera en todas las personas afectadas. Esto significa que la situación de cada paciente es única; el impacto en sus capacidades intelectuales solo se puede determinar según la cantidad y la naturaleza de las condiciones cerebrales y cognitivas presentes.

Artículos como “Down Syndrome: Cognitive and Behavioral Functioning Across the Lifespan”, resaltan que el SD genera alteraciones cognitivas que afectan aspectos como el lenguaje, la capacidad de atención, el procesamiento rápido, la memoria, entre otros. (2)

Además, se ha observado que trastornos asociados, como el autismo, influyen en el desarrollo de nuevas alteraciones a nivel intelectual, dando origen a tres trastornos importantes: Trastorno Desintegrativo Infantil (TDI), Trastorno Generalizado del Desarrollo (TGD) y el Trastorno de Movimientos Estereotipados (TME). Los dos primeros impiden la adquisición de una buena interacción social, lenguaje expresivo y provocan alteraciones en la comunicación, mientras que el último se caracteriza por generar desórdenes en el comportamiento a nivel motor; es decir, la persona puede realizar golpes y movimientos impulsivos que afectan no sólo las actividades cotidianas, sino también las de quienes conviven a su alrededor. (3)

Manifestaciones oculares y visuales

Lo descrito hasta el momento evidencia la necesidad inherente de ajustar la consulta de optometría al tratar a pacientes con SD, con el propósito de obtener datos precisos y útiles que contribuyan a mejorar su calidad de vida, al menos en el ámbito visual. Esto se vuelve imperativo al considerar las numerosas asociaciones patológicas oculares presentes en los pacientes con SD. Las alteraciones visuales y oculares varían entre las personas afectadas por el SD. A nivel refractivo predomina la hipermetropía, seguida del astigmatismo y la anisometropía. El estrabismo afecta al 50 % de esta población, siendo más frecuente la endotropia, asociada a hipermetropía en un 80 %. Le sigue el astigmatismo con una prevalencia del 30 %, estos pacientes tienen una tendencia a tener ejes oblicuos. Por último, la miopía presenta una prevalencia mundial del 8 %. (4)

A nivel motor, el nistagmo es otra alteración muy común, siendo más frecuente su aparición en sentido horizontal. Esta afectación inhibe el desarrollo de la binocularidad e impacta la agudeza visual sobre todo en los niños en proceso de emetropización. (4)

La blefaritis, por su parte, es una afección frecuente en estos pacientes. Debido a esto, el conducto nasolagrimal suele obstruirse, generando incomodidad, visión reducida y de mala calidad; sin embargo, esta manifestación se presenta generalmente en los pacientes pediátricos, ya que, en la etapa adulta, el cráneo incrementa su tamaño y, por tanto, el conducto se amplía fisiológicamente. (4)

Finalmente, en el segmento anterior se ha identificado la presencia de catarata con una prevalencia del 80 %. Esta se desarrolla usualmente de manera congénita, por lo que es común encontrarla en niños menores de 8 años. (4) En este último caso, es claramente indispensable el manejo interdisciplinario entre optometría y oftalmología.

Dado lo anterior, a continuación, se ofrecerán recomendaciones y pautas específicas a tener en cuenta en la consulta de optometría para la detección, diagnóstico y seguimiento de las condiciones oculares asociadas al SD.

Autoras:
Camila Piñeros Franco
Laura Veloza Huertas
Angelica Higuera Hernández
Estudiantes Programa de Optometría de la Universidad El Bosque.

Referencias

1. Nazer J, Cifuentes O L. Estudio epidemiológico global del síndrome de Down. Rev Chil Pediatr [Internet]. 2011 [cited 2023 Jul 5];82(2):1–8. Available from: http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062011000200004 
2. Grieco J, Pulsifer M, Seligsohn K, Skotko B, Schwartz A. Down syndrome: Cognitive and behavioral functioning across the lifespan. Am J Med Genet C Semin Med Genet [Internet]. 2015 Jun 1 [cited 2023 Jul 3];169(2):135–49. Available from: https://dsctn.org/wp-content/uploads/2022/03/greico_ds-cognitive-behavioral-functioning-across-lifespan-american-journal-med-genetics-2015.pdf
3. Flórez J. Autismo y Síndrome de Down. Revista Síndrome de Down [Internet]. 2005 [cited 2023 Jul 3];22:1–12. Available from: http://revistadown.downcantabria.com/wp-content/uploads/2005/06/revista85_61-72.pdf
4. Murillo Andrade LP. Importancia de la evaluación visual en niños con Síndrome de Down. Universidad CES [Internet]. 2016 [cited 2023 Jul 3];1–16. Available from: https://repository.ces.edu.co/bitstream/handle/10946/363/Importancia_Revisi%c3%b3n_Visual.pdf?sequence=1&isAllowed=y

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